Ежегодно 25 апреля в разных странах мира отмечается необычный праздник – Международный День ДНК, в знак признания важности генетики и научных достижений, сделанных в этой области.
ДНК является элементом, определяющим уникальные признаки, характеризующие каждого человека и на 99,9 % ее состав одинаков у всех людей. Именно оставшаяся одна десятая процента и определяет, чем мы отличаемся друг от друга.
Организм человека состоит из 40 триллионов клеток. Каждая из них содержит 1,5 гигабайта генетической информации.
Коварство ряда генетических патологий в том, что при появлении ребенка на свет они никак себя не проявляют. К сожалению, когда симптомы заболевания станут заметны, драгоценное время может быть упущено. Своевременная диагностика поможет не только сохранить ребенку здоровье, но и спасти ему жизнь.
Неонатальный скрининг — самый точный способ ранней диагностики врожденных патологий. Если в ходе скрининга будет выявлено какое-либо заболевание, ребенок своевременно получит медицинскую помощь, а значит, будет защищен от тяжелых последствий.
С 2023 года по всей стране стартовал расширенный неонатальный скрининг.
По информации заведующего медико-генетической консультацией ОКБ, врача-генетика, главного внештатного специалиста Министерства здравоохранения Владимирской области по медицинской генетике Ирининой Натальи до 2023 года новорожденных детей тестировали на 5 наследственных заболеваний, с расширением скрининга мы имеем возможность скринировать детей на 36 заболеваний.
Новорожденные обследуются массово. Каждому ребеночку на вторые сутки жизни в роддоме берется кровь из пятки на два фильтровальных тест – бланка. Эти образцы доставляются в лабораторию ОКБ.
Один бланк с образцом остается у нас, и лаборатория делает скрининг на 5 заболеваний, второй образец отправляется в Москву в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России для проведения расширенного скрининга. По результатам первичного скрининга формируются дети «УСЛОВНО ЗДОРОВЫЕ» и дети «ГРУППЫ РИСКА».
Дети группы риска, требуют дообследования, подтверждающей диагностики или ретеста.
Таких детей мы разыскиваем и организовываем их на повторный забор биообразцов. Полученные биообразцы мы отправляем в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, где проводится подтверждающая диагностика. По результатам подтверждающей диагностики формируются группа детей с выявленным наследственным заболеванием, которые уже требуют назначения специальной патогенетической терапии.
С начала 2023 года было обследовано чуть больше 2000 новорожденных детей нашей области. Было выявлено 40 детей группы риска и 1 ребенок с подтвержденным заболеванием - первичным иммунодефицитом. Этот ребенок родился с врожденным пороком сердца, и был прооперирован в НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева. На момент нахождения его в отделении реанимации, пришла информация, что у него первичный иммунодефицит. Ребенок был переведен в специализированное отделение для лечения таких детей, где ему была назначена патогенетическая терапия и терапия иммуноглобулинами. На данный момент он успешно проходит лечение, получает все необходимое, и мы надеемся на хороший эффект от проводимой терапии.
